地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
中型地中海贫血会导致死亡。中型地中海贫血会出现明显的贫血症状，感染或者服用氧化剂会加重病情，如果不注意这些意外，有可能会诱发严重溶血而产生并发症，导致死亡。
判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
可以生存多久是没有办法预测的，因每个人的病情是不一样的，即便是有绝症或不可治愈的疾病，或停止当前疾病的治疗，也因每个人的病情严重程度、体质等因素决定着病情发展情况，如果积极用药、疾病控制平稳可长期生存，但也可能因停药或病情突然加重而危及生命，还是积极地进行治疗比较好。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
