一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。
一般是治不好的，因为它不仅沉积在肾脏，还可以引起其他多个器官的损伤，所以它是一种全身性的病变，常用美法仑来治疗，但是效果较差，患者常常表现为大量的蛋白尿，以及肾功能进行性衰竭。
恢复脑白质变性就应该可以用一点营养神经的药物治疗，以清淡饮食为主，注意休息和饮食应该要规律，多吃香蕉蔬菜水果，保持大便通畅。所以脑白质变性发生病变后是比较难恢复的。
肝豆状核变性是一种染色体异常导致的一遗传，目前没有完全治疗这种病的方法，只能通过医学手段缓解症状，如果在早期发现一定要及时治疗，可以通过药物控制，再结合平时饮食调理，病人在生活上和正常人没有差别，一定要注意少吃含铜的食物，养成良好的生活习惯。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，关键是早发现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。
