出现染色体异常胎儿和高龄、遗传、环境等因素密切相关。除遗传因素外，另一个原因是环境污染加剧，社会压力增大，接触高温、高毒性、辐射性等环境的次数增加，也会引发胎儿的染色体异常。
是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
精子与卵子融合产生胚胎是很复杂的，在此期间，染色体配对可能出现异常，导致乳头数目异常，这是一个自然的过程，只能说明这个怀孕是不正常的，但不意味着以后不正常，也不能说不能生殖。
胚胎染色体异常是导致胎停的原因。染色体异常主要有先天异常和后天异常。染色体异常有常染色体异常和性染色体异常；染色体数目异常，临床所见大多为非整倍体染色体异常，整倍体染色体异常很少那存活。染色体结构异常有染色体的平衡易位，缺失，插入、倒置等，还有基因的突变、缺失等。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
孕妇是染色体异常，胎儿有可能是正常的，目前羊水穿刺检查结果正常，考虑胎儿畸形的可能性不大，可以先观察。孕期定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，保持良好的心情，适当锻炼，增强体质，有不适，需要及时去医院检查就诊。
