冷球蛋白血症是指由于血清中存在冷球蛋白而引起的一种疾病。
冷球蛋白它是一种在正常体温下溶解，而在低于体温的温度下沉淀的蛋白，其主要的临床表现为紫癜，乏力，关节痛和肾小球肾炎，偶有胃肠道心肺和神经系统等血管炎的系统症状。
冷球蛋白血症常见于淋巴细胞增生性疾病，结缔组织病，慢性肝脏疾病，及感染性疾病，近来发现部分患者与丙肝病毒感染密切相关。
严重的，冷球蛋白血症是在低温的条件下，由于冷球蛋白的沉积，而引起血液循环障碍，从而导致一系列的皮肤和全身的问题。临床表现出血性紫癜，寒冷性荨麻疹，关节疼痛，严重的会导致肾功能不全和肾衰竭。但这种病早发现早治疗是会痊愈的。
巨球蛋白血症是种淋巴浆细胞异常增生引起的，属于慢性B淋巴细胞性白血病。是血液中出现异常增多的igm及巨球蛋白血症，有原发和继发之分，原发的是原因不明的单克隆的igm增多，与其他单克隆和多克隆igm增多称为继发性巨球蛋白血症，原发性巨球蛋白血症的特点是老年发病，会出现贫血出血倾向以及高粘滞综合症。
华氏巨球蛋白血症是淋巴样浆细胞恶性增生并合成分泌大量单克隆IgM所致。临床表现主要为贫血、出血倾向、高黏滞综合征、神经系统症状、肾功能损害及蛋白尿、肝脾大。可采用烷化剂、核苷类似物、单抗、免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂等治疗。必要时进行血浆置换、成分血输注等。
一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
