一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。
一般情况下，高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查，具体内容如下：
1.体格检查：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，可能会出现体型肥胖的情况，如果患者的手掌纹存在黄色的包块，也有助于为患者做进一步的诊断。
2.实验室检查：高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高，胆固醇通常会高于10.3mmol/L，而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此，通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。
3.血浆电泳试验：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，经过血浆电泳试验，通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带，由此，患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，人体正常血清IgG约12g/L，此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。
通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
