a地中海贫血1基因杂合(--aa)是轻还是重...

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a地中海贫血1基因杂合(--aa)是轻还是重型?
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蒋欢梅 医师 石家庄市中医院内科 三级甲等
擅长:血液病 肾病
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病情分析:
你上面的留言已经详细看过,地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法
相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

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轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。

王相华主任医师内科山东省立医院
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