地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。
轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血生孩子有危险。
地中海贫血是一种遗传病，正常情况下会遗传给孩子，如果地中海贫血患者存在不同型的地贫基因，是就可以生孩子的，在一定程度上不会对孩子引起影响。因此，在备孕期间需要去医院进行基因检测。此外，在孕期需要多注意休息，适当适量进行有氧运动，利于胎儿的发育，在饮食上保持饮食规律与营养均衡，保持情绪愉悦与情绪稳定。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
