遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列，其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史，临床表现（胸痛，胸憋，心悸等），体征及心电图，超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型（如肥厚性心肌病，扩张性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后针对特定心肌病类型，检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后，又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。
遗传基因检查是可以通过指导蛋白质合成表达自己所携带的遗传信息，所以做基因检查可以查看双方四代以内是否有病历，另外可以采用专用的采样棒从被测者的口腔黏膜刮取脱落细胞，或者是抽取血样，使用先进的仪器设备进行检测，通过遗传基因检测可以向人们提供个性化的健康指导服务。
孕前遗传基因检测的目的主要是检查明确是否有遗传性疾病可能性的。孕前期检查明确后可以尽可能减少孕育畸形儿或者不健全儿的可能性，达到优生优育目的。基因检测主要是预测疾病风险，人类的很多疾病基本上都是基因和环境共同作用的结果，通过基因检测了解自身易患疾病的风险，从而采取相应的措施。
肿瘤的治疗目前已经进入精准时代，随着精准医学时代的到来，在肿瘤的治疗中尤其关注于肿瘤的基因检测。基因检测对于肿瘤的治疗有着至关重要的作用，也是重要的诊疗依据。
基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法，可以药物治疗，目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法，到目前为止它是一个终身性的疾病，所以它的治疗方法还是有限的，大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病，它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。
