17周我去做糖筛说我情况不是很好高危唐氏儿我的数据是...

会员61906284 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
17周我去做糖筛说我情况不是很好高危唐氏儿我的数据是唐氏综合症率1/816神经管缺陷2.59让我做进一步治疗当时我就蒙了请问我有必要做羊穿吗
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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董福君 主治医师 威县人民医院其他 二级甲等
擅长:小儿感冒,小儿缺铁性贫血,新生儿低钙血症,儿童遗尿...
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问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,正常唐筛风险参考值为1/700,1/816不在高风险范围;开放性神经管缺陷风险率为2.59,大于2.5属于,是患开放性神经管畸形高危。
意见建议:建议进一步做羊水检查。此检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。希望能够帮助到你。
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张海燕 护士 阳信县人民医院儿科 二级甲等
擅长:唐氏综合征,小儿结缔组织病,脑发育不良,维生素D中...
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问题分析:唐氏综合征是主要检查染色体,基因,有没有遗传病的一种检查。医生建议您做一下步的检查是对的,你可以做无创基因dna检测呀,创伤少,大约半月就出结果,如果还是高考虑再做羊水穿刺也可以。
意见建议:建议您听取大夫的建议,因为关系孩子的健康,最好是检查一下,没事最好,我们也就放心了。
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梁渝婧 医师 萝岗区九龙镇中心卫生院儿科 一级甲等
擅长:佝偻病,锌缺乏病,尿布疹,幼儿急疹,小儿苯丙酮尿症...
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问题分析:唐氏筛查是孕期一项重要检查,如果唐氏筛查提示高风险,建议进一步做羊水穿刺确诊。
意见建议:唐氏筛查是孕期一项重要检查,唐氏筛查结果大于1:270为高风险,你的结果为1:816属于临界风险的。但是开放性神经管缺陷的值大于2.5提示高风险,建议进一步检查的。建议你及时做羊水穿刺确诊或者是无创DNA筛查。
相关问答

一般来说,唐氏筛查高危有60%-70%机率是唐氏儿。
唐氏筛查,是一种筛查方式,它的准确率只有60~70%,出现筛查结果高危的话,要完善相关检查,无创DNA检查或羊水穿刺可以进一步明确胎儿的发育情况,进一步检查确认后依然显示异常时才能终止妊娠。建议孕妇在日常生活中,定期到医院做产前检查,还要注意饮食健康,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于胎儿的生长和发育。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

即妊娠期糖尿病的筛查,孕妇糖筛一般在妊娠24~28周之间做,应空腹抽血,抽血前一个小时喝葡萄糖水,进行糖耐量试验。1小时后测血糖值,如果≥7.8mmol/L为糖筛查异常。需要进一步做糖耐量实验。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐筛,是唐氏综合征产前筛选检查的简称,其全称应该是21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。唐筛的目的就在于,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏儿有特殊面容,头小而圆,皮肤细腻,双眼外眦上斜,有内眦赘皮,眼距宽,睑裂小,舌体大而伸出口外,流涎,鼻梁塌陷,囟门闭合延迟,通贯手,智力障碍是最严重的症状,常喂养困难,生长发育落后身材矮小,牙齿萌出延迟,肌张力低下,大关节韧带松弛,常过度弯曲,小拇指中间指节可缺失,有桡萁。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度,孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度,正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米,提示胎儿染色体异常,或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血,从母血中提取胎儿的游离DNA碎片,来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常,但两种方法不能等同,是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。