你好！我妈妈是视网膜色素变性患者，现年75岁。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

指导意见：你好，视网膜色素变性为双眼视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变，主要为常染色体隐性遗传，夜盲症是最早发生的症状。眼底镜显示：视网膜骨细胞色素改变。晚期中心视力差和辩色困难。中药也无特效 疗法治疗，西医可适量补 充维生素A和E。无有效预防措施。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

指导意见：你好，这种症状会导致遗传的，目前需要做眼底血管造影检查确诊治疗。

问题分析：你好，视网膜色素变性属于遗传性疾病，主要表现就是夜盲，视野缩小，最终由失明的危险，目前治疗属于国际性难题，没有好的治疗方法。
意见建议：目前只能应用一些维生素A，改善视网膜循环的药物尽量延缓视力下降的速度。