唐氏筛查检查报告有三种，一个是低风险，因为唐氏筛查是初步筛查，检出率大约在百分之六十到百分之七十。如果是低风险的报告，那么结果就是正常的，没有特殊原因就不再进一步检查。
羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。
唐氏筛查术是一种筛查唐氏综合症的检测手段。唐氏综合症属于21三体综合征，也就是所谓的先天性愚型，是一种智力低下、身体发展缓慢、特有面孔、多发畸形等病症。唐氏筛查主要是检测母亲的身体是否存在甲类胚胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和三醇类物质，同时还要考虑到怀孕期间的孕周、体重等，对唐氏综合症进行全面的检测。筛查的风险分为高风险、中风风险和低风险，如果筛查的风险很小，那么就意味着唐氏综合征的发病率很小，如果筛查出来的风险高，或者是高风险，那么就意味着孩子有唐氏综合征的风险。
唐氏儿可能会出现眼距增宽，眼裂比较小，眼外侧上斜，头围比较小，口水增多，舌头经常露在外面，颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间，不一定能看出来的。随着孩子的增长，可能越来越明显。
唐氏临界风险不是正常的，可以再进一步进行检查。早期唐氏筛查出现临界风险，可以等到中期唐氏筛查的结果。但是如果中期唐氏筛查出现风险值，进一步做无创DNA检查，或者是羊水穿刺来进行来进一步判断胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查不正常只能说明是胎儿患这种疾病概率比较高，但是并不能说一定会患这种疾病。在临床上每个孕妇在怀孕16到20周的时候都应该做这项检查。唐氏筛查结果异常。是遗传疾病引起的。
