唐氏儿可能会出现眼距增宽，眼裂比较小，眼外侧上斜，头围比较小，口水增多，舌头经常露在外面，颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间，不一定能看出来的。随着孩子的增长，可能越来越明显。
一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，通贯手，并可伴有多种畸形（先心，肠道畸形）。目前尚无有效治疗方法，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。采用综合措施，对宝宝进行长期耐心的教育，教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道畸形，可手术矫正。
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。