拉福拉病的病因是什么?

会员56076939 56岁 已回复
婶婶最近气色不好,看着样子很憔悴,还说自己的肌肉时常的抽搐,后来去医院检查,于是说她这是拉福拉病,想知道是什么原因引起的?拉福拉病的病因是什么?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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田力 医师 郭庄煤矿卫生所内科 一级
擅长:高血压,大叶性肺炎,哮喘,阻塞性肺气肿,II型糖尿...
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问题分析:您好,您的问题已收悉,您自述患者是拉福拉病,这个疾病是遗传性的疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,所以,遗传就是她的病因。
意见建议:您好,既然患者现在确诊为该疾病了,那么现在就是建议患者遵从医院医生的医嘱进行治疗,按时按量的服药治疗,切忌擅自停药,换药,增量,减量等。一定要严格遵守医生的医嘱进行治疗。
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连海安 副主任医师 襄垣县卫生防疫站其他
擅长:健康教育
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问题分析:拉福拉病是常染色体变异的隐性遗传性疾病,好发于儿童和青春期,表现为家族性肌阵挛性癫痫。患者大脑皮质、丘脑及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体。
意见建议:这种包涵体是由于常染色体的变异造成的,具有隐形遗传的的基础,患者以局部性抽搐发作为主。
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相关问答

拉福拉病吃一些富含蛋白质和脂肪的食物比较好。具体情况分析如下:
(1)建议患者尽量不要吃辛辣、刺激性的食物。
(2)拉福拉病不要吃高脂肪的食品,如猪油、牛油、奶油等,否则不容易消化,容易造成消化道的不适。
(3)牛奶、豆腐、鸡肉等富含蛋白质和脂肪的食品应多吃。
(4)多吃新鲜的蔬果,另外可以多吃一些蛋白质丰富和脂肪含量丰富的食物

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:
1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉弗拉病的主要临床表现为:早期的身体肌肉痉挛,继而身痉挛,机体失调,最终出现神经失常、痴呆等持续性的癫痫。可伴有肌张力改变,视幻觉,进行性认知功能减退。
一、典型症状
1.大部分病人在发病的初期会有局部痉挛发作,所以在早期的时候往往是确诊为普通的癫痫,病情会在几个月后逐步发展,逐渐蔓延到全身。癫痫发作可由噪音、惊吓、激动、意外触觉和某些持续的运动引起或加重,有时可发展成肌肉痉挛,并伴随着意识的丧失。
2.随着病情的加重,肌阵挛对病人的运动造成了日益严重的影响,直至其功能受到严重损害,并影响了语言。神经学检查能显示肌肉张力变化及轻度小脑共济失调。在痉挛和癫痫发作发生前,病人可能已经有了视错觉,或者是精神不稳定,易受惊吓,引起的过激反应。此外,还会出现智力障碍,最终导致精神错乱。
3.少数病人早期症状为耳聋,而肌张力降低、腱反射受损、锥体束征等。
二、其它症状
在外周血CD细胞被清除之前,应视外周血CD阳性B细胞水平而定。国外有50%以上的抗N-甲基-D-天
一些重度拉福拉病病人会有耳聋的表现,这是因为大脑中拉福拉小体破坏了听觉神经的传导,从而造成耳聋。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,考虑临床上拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。
意见建议:常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故临床上多见于近亲婚配者的子女。希望能够帮助到你。

董福君主治医师其他威县人民医院已帮助用户:19649
擅长:小儿感冒,小儿缺铁性贫血,新生儿低钙血症,儿童遗尿症,母乳性黄疸,鹅口疮,小儿营养不良,小儿夜啼,上呼吸道感染,小儿惊厥

问题分析:拉福拉病是常染色体变异的隐性遗传性疾病,好发于儿童和青春期,表现为家族性肌阵挛性癫痫。患者大脑皮质、丘脑及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体。
意见建议:这种包涵体是由于常染色体的变异造成的,具有隐形遗传的的基础,患者以局部性抽搐发作为主。

连海安副主任医师其他襄垣县卫生防疫站已帮助用户:9407
擅长:健康教育

问题分析:您好,拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。
意见建议:根据您的描述, 您也是一个注重健康的人,该病病因来自于遗传,不常见。

杨素云医师内科灵寿县谭庄乡卫生院已帮助用户:2902
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化