拉福拉病的病因

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今天看到电视上,有一个报道,说有一个人是得上了拉福拉病的,真的是有一点的好奇的,不知道这个病是什么样的,想来这里了解一下。拉福拉病的病因
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
翁其彪 主任医师 南方医科大学珠江医院内科 三级甲等
擅长:各种神经精神疾病的诊治及各类缺血缺氧性疾病的高压氧...
问题分析:您好,根据您描述的情况,一般是拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。一般拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。
您好,这种遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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邱小鹰 主任医师 柳州市人民医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑卒中、脑炎、神经免疫疾病、癫痫、头痛、眩晕症...
问题分析:您好,拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。
根据您的描述,您也是一个注重健康的人,该病病因来自于遗传,不常见。
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相关问答

拉福拉病吃一些富含蛋白质和脂肪的食物比较好。具体情况分析如下:
(1)建议患者尽量不要吃辛辣、刺激性的食物。
(2)拉福拉病不要吃高脂肪的食品,如猪油、牛油、奶油等,否则不容易消化,容易造成消化道的不适。
(3)牛奶、豆腐、鸡肉等富含蛋白质和脂肪的食品应多吃。
(4)多吃新鲜的蔬果,另外可以多吃一些蛋白质丰富和脂肪含量丰富的食物

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:
1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

拉弗拉病的主要临床表现为:早期的身体肌肉痉挛,继而身痉挛,机体失调,最终出现神经失常、痴呆等持续性的癫痫。可伴有肌张力改变,视幻觉,进行性认知功能减退。
一、典型症状
1.大部分病人在发病的初期会有局部痉挛发作,所以在早期的时候往往是确诊为普通的癫痫,病情会在几个月后逐步发展,逐渐蔓延到全身。癫痫发作可由噪音、惊吓、激动、意外触觉和某些持续的运动引起或加重,有时可发展成肌肉痉挛,并伴随着意识的丧失。
2.随着病情的加重,肌阵挛对病人的运动造成了日益严重的影响,直至其功能受到严重损害,并影响了语言。神经学检查能显示肌肉张力变化及轻度小脑共济失调。在痉挛和癫痫发作发生前,病人可能已经有了视错觉,或者是精神不稳定,易受惊吓,引起的过激反应。此外,还会出现智力障碍,最终导致精神错乱。
3.少数病人早期症状为耳聋,而肌张力降低、腱反射受损、锥体束征等。
二、其它症状
在外周血CD细胞被清除之前,应视外周血CD阳性B细胞水平而定。国外有50%以上的抗N-甲基-D-天
一些重度拉福拉病病人会有耳聋的表现,这是因为大脑中拉福拉小体破坏了听觉神经的传导,从而造成耳聋。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:拉福拉病是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为局部性抽搐发作,跟癫痫很相似。病因就是遗传性疾病。
意见建议:此病治疗无特效药,常规治疗就是抗癫痫治疗,可以服用药物,如丙戊酸钠、卡马西平嗪、地西泮等。

刘果医师内科遂宁市中西医结合医院已帮助用户:1023
擅长:哮喘,气管炎,肺气肿,慢性支气管炎,慢性阻塞性肺病,呼吸衰竭,感冒,肺炎,支原体肺炎,阻塞性肺气肿

问题分析:您好,拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。
意见建议:根据您的描述, 您也是一个注重健康的人,该病病因来自于遗传,不常见。

杨素云医师内科灵寿县谭庄乡卫生院已帮助用户:2902
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,考虑临床上拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。
意见建议:常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故临床上多见于近亲婚配者的子女。希望能够帮助到你。

董福君主治医师其他威县人民医院已帮助用户:19649
擅长:小儿感冒,小儿缺铁性贫血,新生儿低钙血症,儿童遗尿症,母乳性黄疸,鹅口疮,小儿营养不良,小儿夜啼,上呼吸道感染,小儿惊厥