原发性骨质疏松的诊断标准是DXA法。DXA法：骨密度低于同性别、同种族健康成年人，骨量低于1个标准差为正常，在1~2.5标准偏差的范围内，骨密度下降（骨质疏松），骨质疏松症的下降程度为等于或高于2.5的标准差。当骨密度下降的程度达到了骨质疏松症的诊断标准，并伴有一种以上的骨折，就是严重的骨质疏松症。
只要有以下三个方面，即不管血钾下降与否，只要有醛固酮升高，外周血清肾素活力受到限制，十七HA激素水平下降，都可以被确诊为原发性醛固酮增高。
之后再加上低血钾作为确诊标准。以上四个指标都是诊断醛固酮增高的基础，主要包括：醛固酮的分泌抑制和检测、肾素刺激测试、药物测试、治疗和遗传诊断等，通过放射线学可以区分出肾上腺腺瘤和增殖，并能明确腺瘤的位置。
原发性骨髓纤维化是一种比较严重的疾病，是造血功能出现问题的一种疾病，是一种由于骨髓造血组织中胶原纤维增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增殖性疾病，本病具有不同程度的骨髓组织增生，以及主要发生在脾，其次在肝和淋巴结内的髓外造血。
诊断原发性肝癌早期可以化验乙肝五项检查，明确诊断是否患有乙型肝炎病史。是否吸烟饮酒病史。可以复查肝脏彩超、肝脏CT检查，以及化验甲胎蛋白检查来明确诊断，进行早期筛查。
医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
