小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：您的先天性视网膜色素变性属于一种遗传性的疾病，没有遗传病史可能是上一代携带这种基因但是没有发病。
意见建议：目前对于视网膜色素变性没有特效的治疗方法，主要应用营养类药物控制。
病情分析： 您好，部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，
意见建议：子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
指导意见：你好你说的这种疾病有一定的遗传倾向不一定是你的爸爸妈妈及爷爷奶奶遗传给你的有可能是你的外公外婆遗传的指导意见：这种疾病是遗传性疾病无法预防的暂时也没有什么治愈的方法建议在医院做一些康复性的治疗缓解症状
病情分析： 你好，你说的这种疾病有一定的遗传倾向，不一定是你的爸爸妈妈及爷爷奶奶遗传给你的，
意见建议：有可能是你的外公外婆遗传的。意见建议:这种疾病是遗传性疾病无法预防的。暂时也没有什么治愈的方法。建议在医院做一些康复性的治疗，缓解症状。
