杂合缺失复合17位点杂合突变的

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杂合缺失复合17位点杂合突变的地中海贫血是不是严重,怎么治疗,谢谢
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王骞 安徽歙县新溪口乡育林村卫生室外科 一级丙等
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
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指导意见:你好,也看的,这种情况临床可以及时的住院进一步确诊,补血,维持症状。
相关问答

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

alport综合征杂合突变是基因突变的一种形式,是指等位基因中只有其中一个基因出现突变。基因杂合突变都是具有危害性的,可以使严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,从检查结果显示,女方是携带有地贫基因,有可能遗传给孩子。
指导建议:如果男女双方均为携带者时,孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上标准型地中海贫血;有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者; 1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病