朋友家有小脑萎缩遗传病史,他的姥爷,妈妈,二舅,老...

匿名 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
朋友家有小脑萎缩遗传病史,他的姥爷,妈妈,二舅,老姨都是小脑萎缩去世的,现在到了适婚年龄,但是对象家庭介意他有遗传病史,请问能否通过做基因检测来确认他是否携带致病基因呢在哪里可以做检测,因为他的妈妈已经去世,无法提取DNA了,请问能否检测,费用大概多少
想得到怎样的帮助:

在患病的妈妈已去世的情况下,想检测儿子将来是否会有发病的可能,能否检测,准确度如何 ,在哪里检测,费用多少大概

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李卉 主治医师 长治市中医院内科 三级甲等
擅长:风湿免疫性血管炎
病例分析:你好,患者的情况,需要结合其家里的情况作出一个基因谱来,看是显性遗传还是阴性遗传或是隔代遗传。
意见建议:你好,要去医院根据患者自身的描述和家属(三代,甚至四代以上家族的患病情况)的患病情况制造出一个基因谱,这个是没有什么检查费用的,根据基因谱看患者家里是那种遗传方式,这个不仅仅是设计到这一代,而且还设计到将来孩子的情况,所以检查是很有必要的,一般的大型医院的中心实验室就可以检查。
李晓红 主任医师 内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
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指导意见:目前国内治疗小脑萎缩比较有效的方法是靶向修复疗法,通过治疗实现神经细胞的自我分化,并替代已经受损和死亡的神经细胞,改善患者的脑细胞生长微环境,起到对脑细胞的保护作用,提高大脑神经细胞的生物活性,减少大脑神经细胞损伤后的自然凋亡,从而改善生活质量。如果还有什么疑问,您也可以点击在线咨询了解更多。
相关问答

小脑萎缩是遗传性疾病,往往出现走路不稳,容易摔倒,上下楼梯不稳加重。所以这种病人,症状都会逐渐的加重,最后出现肢体瘫痪,甚至死亡。这种疾病是有遗传因素的,但是也不一定会所有的人都被遗传上。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

遗传性小脑萎缩通常无法完全治好。如果得到积极治疗,病人的病情仍能得到一定程度的控制。对于小脑萎缩,主要采用改善返祖运动的药物进行治疗,也需要对症治疗。同时也需要干预可控的致病因素。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

病例分析:你好,患者的情况,需要结合其家里的情况作出一个基因谱来,看是显性遗传还是阴性遗传或是隔代遗传。
意见建议:你好,要去医院根据患者自身的描述和家属(三代,甚至四代以上家族的患病情况)的患病情况制造出一个基因谱,这个是没有什么检查费用的,根据基因谱看患者家里是那种遗传方式,这个不仅仅是设计到这一代,而且还设计到将来孩子的情况,所以检查是很有必要的,一般的大型医院的中心实验室就可以检查。

李卉主治医师内科长治市中医院
擅长:风湿免疫性血管炎

问题分析:小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
意见建议:你好,希望我的回答对你有所帮助。祝你健康。

梁淑梅医师内科万全县孔家庄中心卫生院
擅长:全科医生 胃肠疾病

病情分析: 你好,小脑萎缩目前没有什么好办法,只能延缓。积极参加文体锻,多补充卵磷脂等等。
意见建议:也可试试中医补肾健脑疗法,其常用的食疗方有:人参粥、芝麻粥、胡桃粥等。饮食要低盐、低糖、低脂肪。 营养要均衡,不要暴饮暴食。

王书杰医生会员内科威县贺营乡卫生院
擅长:高血压、糖尿病、泌尿疾病

病情分析: 脑萎缩属于正常的衰老过程,每个人多少在老年时都会出现,有的疾病也会是年龄轻的人发生,目前得治疗可以缓解,但是不能逆转萎缩,效果较好的是神经苷肽注射液配合活血的药物使用,食物可以使用益智健脑的食物,核桃等

王立超医师内科贺营乡卫生院
擅长:高血压。糖尿病