苯丙酮尿症初筛第一次检查结果2

会员53970985 20天 已回复
苯丙酮尿症初筛第一次检查结果2.07mg/dl,第二次2.3mg/dl.请问正常吗???
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张文晓 主治医师 武威市人民医院儿科 三级
擅长:新生儿黄疸,缺氧缺血性脑病,败血症,硬肿症,呼吸窘...
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问题分析:两侧筛查结均刚好超过临界值,正常应小于2mg/dl。所以筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。
意见建议:正常应小于2mg/dl,筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:两侧筛查结均刚好超过临界值,正常应小于2mg/dl。所以筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。
意见建议:正常应小于2mg/dl,筛查结果应该算异常。应进一步查尿蝶呤图谱鉴别。

张文晓主治医师儿科武威市人民医院
擅长:新生儿黄疸,缺氧缺血性脑病,败血症,硬肿症,呼吸窘迫综合征等

指导意见:你好,从检查的结果来看,你孩子这属于正常的,影响不大的,不用担心的,平时最好给孩子定期检查,建议按时给孩子喂奶的。

谷印亮医师中医科河北省邢台市威县贺钊卫生院
擅长:头痛,中风,腰痛

问题分析:你好。这个苯丙酮尿症是遗传性疾病。是由于酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。如果长期的代谢障碍导致苯丙酮尿增多会导致神经系统功能障碍的。会影响智力发育的。所以需要早期诊断。如果人为干预的话可以延长寿命的。
意见建议:不知道这个值是多少,一般第一次偏高不是肯定是这个疾病的,一般需要后期复查的。如果还是高的才考虑。那是需要用特殊奶粉喂养的

王正芬主治医师儿科吴江市第二人民医院
擅长:小儿缺铁性贫血,智力发育障碍,急性感染性喉炎

病情分析: 你好,不需要很长,一般1-2天结婚都出来了

马利平妇产科兰考县第一人民医院
擅长:妇产科,高血压,心脑血管