我外侄刚出生检查出苯丙酮尿症

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

问题分析：你好。这个苯丙酮尿症是遗传性疾病。是由于酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍。如果长期的代谢障碍导致苯丙酮尿增多会导致神经系统功能障碍的。会影响智力发育的。所以需要早期诊断。如果人为干预的话可以延长寿命的。
意见建议：不知道这个值是多少，一般第一次偏高不是肯定是这个疾病的，一般需要后期复查的。如果还是高的才考虑。那是需要用特殊奶粉喂养的

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

问题分析：你好！目前小孩两岁，出生时检查诊断新生儿甲减，苯丙酮尿症，这两种疾病都可以造成小孩智力发育低下。身体器官发育迟缓等。
意见建议：甲减只要没有恢复是需要终生治疗的，服用甲状腺素片终生替代治疗，苯丙酮尿症在小孩时期还是需要积极治疗，避免吃含高苯丙氨酸的食物，达到成年以后再逐渐改善。

问题分析：你好！PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议：江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个，对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗，都会取得满意疗效。