发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅷ型可以吃西梅
意见建议:西梅含有丰富的营养成分,包括纤维素、维生素A、维生素E、矿物质、微量元素等。西梅本身含有天然抗氧化剂,可帮助食用者延缓衰老。对于小儿痒疹的患者是可以吃西梅的,成年人每人每日摄入一只新鲜西梅或3粒天然西梅制品,可以补充人体生命活动必需的各种维生素,微量元素和膳食纤维。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃西梅
意见建议:黏多糖贮积症Ⅰ型患者应注意饮食合理,宜清淡为主。选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。不宜食用含糖量高的食物,如冰淇淋、奶油等,少食油腻、辛辣刺激的食物。西梅具有抗氧化,延缓衰老的作用,可以食用。