通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
指导意见:你好,根据上述的情况考虑你的宝宝是消化不良引起的,首先建议平时给宝宝饮食清淡些,注意宝宝腹部的保暖,口服些调节胃肠功能的药物如妈咪爱及思密达,给宝宝多喂些水。祝宝宝早日康复
指导意见:小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助:黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀
指导意见:你好小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
指导意见:你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23~q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出
指导意见:你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23~q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出
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