发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃水鸭
意见建议:海带、紫菜、木耳多食。豆制品、粗粮可多吃。需食清淡易消化食品,如赤小豆、绿豆、东瓜、扁豆、马齿苋等。忌吃辛辣刺激的食物;少吃煎炸等食物;不宜吃高脂肪食品;少吃蛋糕、咖啡等;如辣椒、辣酱、胡椒粉、咖啡 等少吃.水鸭含维生素A、维生素B2、镁、钾、维生素B1、氯、钠等,有温中益气,滋肝养气,补阴虚,补而不燥。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅷ型可以吃水鸭
意见建议:饮食要清淡易于消化,食物多样化,多吃粗粮,适量吃蛋类,奶类,豆制品,瘦肉,鱼类,多吃新鲜蔬菜水果及含纤维素较多的食物,避免吃高脂肪高胆固醇高糖的食物,忌烟酒,咖啡,浓茶。水鸭含有蛋白质,脂肪,碳水化合物,钙,磷,铁,核黄素,多种维生素等,吃鸭子肉可以强身健体,患者可以适量吃些。