小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃兔肉
意见建议:兔肉对黏多糖贮积症Ⅰ型的患者没有缓解作用,不过兔肉含有丰富的营养作用,兔肉含有丰富的蛋白质、胆固醇和多种维生素,同时建议减肥的人群适量食用兔肉,因为兔肉含有少量的脂肪,合适于减肥
问题分析:黏多糖贮积症Ⅷ型可以吃兔肉
意见建议:你好,患者可以吃兔肉。1. 兔肉富含大脑和其他器官发育不可缺少的卵磷脂,有健脑益智的功效;2. 经常食用可保护血管壁,阻止血栓形成,对高血压、冠心病、糖尿病患者有益处,并增强体质,健美肌肉,它还能保护皮肤细胞活性,维护皮肤弹性;3. 兔肉中所含的脂肪和胆固醇,低于所有其他肉类,而且脂肪又多为不饱和脂肪酸,常吃兔肉,可强身健体,但不会增肥,是肥胖患者理想的肉食,女性食之,可保持身体苗条,因此,国外妇女将兔肉称为“美容肉”;而常吃免肉,有祛病强身作用,因此,有人将兔肉称为“保健肉”;