一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃坚果
意见建议：营养全面、丰富。常食对心脏病、癌症、血管病有预防和治疗作用，还可明目健脑。蛋白质亦为优质蛋白，核桃中脂肪和蛋白是大脑最好的营养物质。糖类为10克，以及含有钙、磷、铁、胡萝卜素、核黄素（维生素B2）、维生素B6、维生素E、胡桃叶醌、磷脂、鞣质等营养物质具有降血压、防止动脉硬化、防止因胆固醇增高而引起心血管病的作用。一般地说，幼年和青年血压增高趋势，随着年龄的增长而增多更为明显。所以，防治高血压要从娃娃抓起，这样可以起到事半功倍效果。
问题分析：尼曼-皮克病可以吃坚果
意见建议：可以吃的，注意合理搭配其他蔬菜水 果。注意膳食均衡。坚果中富含不饱和脂肪及 其他营养物,这些营养物质均有助于改善血糖和胰岛素的平衡;多吃坚果能降低心源性猝死和因冠心病死亡的危险性;特别是美国大杏仁对高脂血症患者的血脂和载脂蛋白水平有良好的调节作用，多吃坚果不仅可以提高视力;其中坚果类食物中含有大量的不饱和脂肪酸,吃坚果对改善脑部营养很有益处，特别适合孕妇和儿童食用。
问题分析：小儿尼曼-皮克病不宜多吃酸菜
意见建议：酸菜较多的保留了原来蔬菜中大部分的营养成分，而且随着发酵的过程部分蛋白质水解为氨基酸，也产生了部分有益菌，味道酸爽，开胃促消化，但小儿尼曼-皮克病患者是不建议多吃的，注意多吃些富含维生素的蔬菜水果，也要合理搭配其他营养，如一些高蛋白食物
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以吃菠菜
意见建议：饮食结构搭配合理，食物品种多元化,食物要易消化，补充富含蛋白质的食物，少食脂肪较多的食物。少食煎炸食品；避免吃油炸、油腻的食物；忌食辛辣刺激性食物；诸如 猪油、奶油、油条不宜；避免食用动物性脂肪。菠菜营养价值属中等，而且各种营养含量均衡，还富含钾等微量元素，具有较好的食疗作用。
