通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症,可以吃南瓜子
意见建议:南瓜子中含有多糖、氨基酸、活性蛋白类胡萝卜素及多种微量元素等,它的性味甘、温,归于脾、胃经,有补中益气、清热解毒之功,对于脾虚弱、营养不良、肺痈、水火烫伤等都有一定疗效,此病适量食用也是可以的
问题分析:黏多糖贮积症Ⅰ型可以吃南瓜子
意见建议:南瓜子具有消水利肿、驱虫作用,对产后 的手脚浮肿以及百日咳、痔疮、蛔虫病有不错的疗效。南瓜子含有丰富的铜、铁、锌等元素,能治疗男性前列腺的肿瘤病变,或因前列腺肿胀所引起的尿失禁、精液中带血等症状;也能治疗部分阳痿、部分早泄、尿无力。每天酌量生吃或食用炒过的南瓜子,对糖尿病或前列腺患者均有益。此外,其对急性血吸虫患者产生的发热、食欲不振等症状有缓和作用,并有降温的作用。其热量为每百克603千卡。