发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅱ型,可以吃香瓜
意见建议:黏多糖贮积症Ⅱ型是可以吃香瓜的,香瓜含有丰富的蛋白质,和大量碳水化合物及柠檬酸,矿物质、糖分、维生素C等,具有清热解暑,除烦止渴、利尿的功效、用于食欲不振、烦热口渴,热结膀胱、小便不利等,主要是平时多吃蔬菜,注意卫生,饮食宜清淡为主。忌辛辣生冷食物。
问题分析:黏多糖贮积症,可以吃香瓜
意见建议:甜瓜含大量碳水化合物及柠檬酸等,且水分充沛,可消暑清热、生津解渴、除烦;甜瓜中的转化酶可将不溶性蛋白质转变成可溶性蛋白质,能帮助肾脏病人吸收营养; 甜瓜蒂中的维生素B能保护肝脏,减轻慢性肝损伤;现代研究发现,甜瓜子有驱杀蛔虫,丝虫等作用; 甜瓜营养丰富,可补充人体所需的能量及营养素。