小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。
通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。
2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。
问题分析:黏多糖贮积症Ⅷ型可以喝雪莲
意见建议:原因说明:雪莲具有很高的营养价值和功效患者平时可以食用,另外患者平时应多食用富含维生素的蔬菜水果,如苹果西红柿菠菜等,平时饮食要均衡清淡少吃动物性油脂及脂肪含量高的食物禁烟酒,平时多注意休息
问题分析:黏多糖贮积症Ⅱ型,可以喝雪莲
意见建议:海带、紫菜、木耳多食。豆制品、粗粮可多吃。需食清淡易消化食品,如赤小豆、绿豆、东瓜、扁豆、马齿苋等。忌烟、酒、咖啡;不吃陈旧变质或刺激性的东西; 少食腌制的食物 ;不要加太多盐调味料;禁吃油腻上火的食物。雪莲含有大量的果寡糖,能降低血糖、血脂和胆固醇,具有通经活血、散寒除湿、止血消肿、排体内毒素等功效。