小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
原发性视网膜色素变性患者可以适量食用红薯和土豆，这两种食物对病情无直接负面影响。红薯富含β-胡萝卜素和维生素A，有助于维护视网膜健康，但需注意烹饪方式，避免油炸以减少热量摄入。土豆作为主食，提供碳水化合物和少量维生素，但过量可能引起血糖波动，建议搭配其他蔬菜均衡饮食。患者应保持饮食多样化，避免高糖、高脂食物，并定期监测血糖和眼部状况。
问题分析：视网膜色素变性可以吃土豆
意见建议：土豆，含胡萝卜素、膳食纤维，营养眼睛。给予易消化营养丰富，予低脂、低盐、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃海鱼、大豆制品、菇类鱼类、海带、西红柿、鸡蛋等食物，营养机体，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。忌烟酒。
问题分析：视网膜色素变性可以吃红薯土豆
意见建议：知识普及：视网膜色素变性多由先天禀赋不足,命门火衰所致,亦有肝肾两亏,目失濡养,或脾胃不足,阳气下陷,不能升清于目而成.故应多进食补益之品,多食富含维生素A的食物,如各种动物的肝脏,因肝为血肉有情之品,“肝开窍于目”,以肝补肝可达到明目作用红薯中含有丰富的维生素（胡萝卜素、维生素A、B、C、E），其淀粉也很容易被人体吸收维生素A素有“护眼小卫士”之称，如果人体缺乏它，眼睛感受弱光的能力便会下降，对黑暗环境的适应能力也会减退，严重时容易患上夜盲症。维生素A是由胡萝卜素转变而成的。除胡萝卜之外，红薯中也富含丰富的胡萝卜素，能提供丰富的维生素A而土豆块茎还含有禾谷类粮食所没有的胡萝卜素和抗坏血酸，对眼睛也是很好的
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
