小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见:你孩子视网膜色素变性,手术治疗吧,比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
视网膜色素变性属于视网膜视锥,视杆细胞营养不良,有遗传倾向,也有散发。此病的临床表现不尽相同,有的可出现夜盲。一般双眼表现对称,以后会缓慢发生视野缩小,但中央视力可以长期保持。
治疗方法一般宜食用营养是神经的营养素及抗氧化剂延缓病情的发展,平时要注意避光,外出时可戴太阳镜。
问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性的眼底病变,早期表现夜盲,并出现视力逐渐下降及视野缩窄。
意见建议:建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂,并应用扩张血管及营养神经的药物,尽量延缓病变分发展速度。同时要注意定期进行眼底检查,观察病变进展情况。
病情分析: 你好,本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢,预后不良。
意见建议:治疗原则1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.活血化瘀、补肾明目中药。3.组织疗法及微量元素。建议去正规医院检查确定病情及时治疗 祝早日康复