什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,...

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什么是a地中海贫血基因?检出4.2缺失型地贫基杂合子,严重吗
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许海涛 副主任医师 锦州医科大学附属第三医院内科 三级甲等
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科...
指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!
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地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!

许海涛副主任医师内科锦州医科大学附属第三医院
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

病情分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
意见建议:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。根据医嘱积极治疗。

高永利医师中医科佳木斯市桦川县苏家店镇卫生院
擅长:中医内外妇儿,疑难杂症

指导意见:您好;这情况考虑是不会有影响的,建议您可以定期检查的,不要偏食。饮食尽可能广泛多样化。多吃高蛋白 优质蛋 白食物多吃蔬菜水果。不要喝酒咖啡。戒烟。

秦爱洁医师妇产科广宗县秦红龙村卫生室
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎