地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%，如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。
孩子的状况取决于父母的遗传状况，所以如果有地中海贫血，夫妻可以在怀孕前做基因检测，一些潜在的风险是检测不到的，所以我们可以在怀孕前做相关检测，以减少孩子的遗传发生率，如果有是贫穷，我们应该注意贫血。严重程度，纠正贫血后，可以怀孕。
地中海贫血检查费用一般在800元左右。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因的改变，导致病人的血红蛋白肽链一条或多条出现障碍，最终引起红细胞溶解破坏，地中海贫血在临床上有轻度地中海贫血，中度地中海贫血和重度地中海贫血。
