明显的骨骼变形、间断性痉挛、四肢行走困难...

会员48090109 13岁 已回复
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):
明显的骨骼变形、间断性痉挛、四肢行走困难五岁
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请问目前有无针对此病的治疗方法和护理时应注意事项

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许伟杰 医师 河北省人民医院妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、子宫肌瘤、宫颈糜烂、各种白...
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病情分析:粘多糖是含氮的不均一多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分。粘多糖二型是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。建议配合医院治疗方案。指导意见:建议配合医院治疗方案。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。多为常染色体隐性遗传,比较遗憾的是,该病症目前为止没有明显疗效的特效药物,建议进行骨髓移植治疗,来替代粘多糖病各型酶的缺乏。
相关问答

问题分析:您好,根据描述食管里面有异物这种情况有可能是炎症,也有可能是其他疾病有关系的。
指导建议:您需要去医院做食道镜检查,同时结合胃镜的检查,综合评估。这段时间饮食要清淡温和,少吃辛辣刺激性内火偏重的食物,避免抽烟喝酒,根据检查出来的结果再考虑针对性的对症处理。也可以吃健胃消食片,先调理一段时间看看。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

病情分析:粘多糖是含氮的不均一多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分。粘多糖二型是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。建议配合医院治疗方案。指导意见:建议配合医院治疗方案。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。多为常染色体隐性遗传,比较遗憾的是,该病症目前为止没有明显疗效的特效药物,建议进行骨髓移植治疗,来替代粘多糖病各型酶的缺乏。

许伟杰医师妇产科河北省人民医院
擅长:阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、子宫肌瘤、宫颈糜烂、各种白带异常、月经失调、流产

问题分析:大腿肌肉一般属于外科的范畴,你行走有点困难,肌肉有拉伤的可能性,
意见建议:建议可以去推拿科看看也可以去骨科看看的,你如果就突然这样的话,要及时处理免得又后遗症

陈守新副主任医师其他铁岭市第二人民医院
擅长:皮肤性病科、艾滋病评估与治疗,成人传染病预防、儿童疾病预防

问题分析:您好:根据你说的喷门痉挛是喷门失迟缓,一搬治疗多采用药物镇静解痉治疗,减少刺激缓解症状。
意见建议:建议:不要吃生冷寒凉辛辣刺激的食物,要保持良好的情绪,进食温性为主减少刺激,一般不提倡手术治疗。

张连爱中医科曲周县中医院
擅长:产后发热

病情分析: 你这种情况首先考虑是由于缺钙引起的,可以进行适当地补钙治疗。
意见建议:补钙从食补和药相结合,效果最佳,平时饮食补钙宜多吃花生、菠菜、大豆、鱼、海带、骨头汤、核桃、虾、海藻等食物。

卫晓连护士外科运城耳鼻喉医院
擅长:骨关节炎,胃神经纤维瘤,第Ⅰ型脊髓血管畸形,鼻骨骨折,斜颈

病情分析: 你好,此种情况腰背部筋膜炎可能性很大,可以热敷理疗,外用扶他林乳膏,口服西乐葆。

李翔医师外科哈尔滨市老年医院
擅长:关节炎、颈椎病、腰椎间盘突出