肝豆状核变性是一种染色体异常导致的一遗传，目前没有完全治疗这种病的方法，只能通过医学手段缓解症状，如果在早期发现一定要及时治疗，可以通过药物控制，再结合平时饮食调理，病人在生活上和正常人没有差别，一定要注意少吃含铜的食物，养成良好的生活习惯。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，关键是早发现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。
指导意见：肝豆状核变性是一种慢性疾病，目前只能通过药物进行控制，还不能根治。
病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用每日20～30mg/kg分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低可长期服用。餐前半小时服200mg3/d与D青霉胺合用时两者至少相距2h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素能量合剂等。(二)针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少常易出血和感染青霉胺也可使白细胞和血小板降低这类患者可行脾切除术治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。
病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。(二)针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。
病情分析：一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。二、使用剂驱钡：(一)D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。(三)二巯基丙醇。(四)硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。指导意见：对症治疗：(一)保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。(二)针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。(三)如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染，青霉胺也可使白细胞和血小板降低，这类患者可行脾切除术，治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。
问题分析：低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
意见建议：对症治疗，保肝治疗多种维生素能量合剂等，针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷，如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少，常易出血和感染青霉胺也可使白细胞和血小板降低。
