心脏暂无任何问题
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首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。
马凡氏综合征检查是主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。
主动脉病变时可服用心得安,使心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。
虽然马凡氏综合征的主要表现,瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等,但部分病患体格表现不甚典型,可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。