马凡氏综合征是什么病

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我最近发现自己手指比较细长,好像蜘蛛指似的,去医院检查说是马凡氏综合征,这个是什么病?
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
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一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。

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擅长:内科、心血管疾病

首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。

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擅长:内科、心血管疾病

主动脉病变时可服用心得安,使心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。

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擅长:内科、心血管疾病

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。

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擅长:内科、心血管疾病

马凡综合症,它是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,主要是四肢,手指,脚趾细长而且两侧不对称。病人身高通常明显的超出正常人,并伴有心血管系统的异常,特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现眼部,骨骼系统的异常,出现晶状体脱位或半脱位,高度近视,白内障,鸡胸,漏斗胸,脊柱的后突侧突等。

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