先天性全丙种球蛋白低下血症得了先天性全丙种球蛋白低...

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先天性全丙种球蛋白低下血症得了先天性全丙种球蛋白低下血症应该注意什么
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
焦彦岭 主治医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:脑血管病的诊治,尤其是缺血性脑血管病,如脑血栓,脑...
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问题分析:先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。患者反复发生严重的化脓性细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。
意见建议:原则是用替代疗法,补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白,剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平,但有明显的治疗作用。长年反复注射,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人,可连续静脉输入血浆,以提高血清免疫球蛋白水平。另外,尚可每月静脉输入免疫球蛋白;输入前给予抗组胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜给予抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用,对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感染有效。
相关问答

一般情况下,小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。
1、免疫功能检查:血清免疫球蛋白总量一般不超过200~250mg/dl,IgG可能完全测不到;少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl,IgA和IgM微量或测不出。
2、基因检测:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

人体丙种球蛋白具有以下几种功效:第一种,人体丙种球蛋白可以有效提高人体的免疫力,预防感染,第二种,可以预防传染性肝炎,第三种,可用于治疗麻疹等皮肤疾病,第四种,可以用于治疗先天性丙种球蛋白缺乏症等疾病,与抗生素一起使用时可以提高对某些细菌性或者是病毒性疾病感染的疗效,第五种,具有消灭、杀伤病毒的功效。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

丙种球蛋白是人体必不可缺少的蛋白质,如果缺乏丙种球蛋白会导致免疫力低下,丙种球蛋白的作用有可以预防传染性肝炎,可以有效控制病毒感染性疾病,可以有效控制过敏性反应和迟发性过敏性疾病,丙种球蛋白还可以和抗生素联合应用,从而有效提高抗生素的药效。丙种球蛋白能够增加人体免疫力,增强人体抵抗力。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,婴儿暂时性低丙种球蛋白血症的高发人群是婴幼儿和家族史者,具体内容如下:
第一、6个月至3岁的婴幼儿:这个阶段的婴幼儿可能出现辅助T细胞缺乏,可使内源性免疫球蛋白合成出现延迟,从而容易患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。
第二、有家族史者:该病偶有家族史,也显示有缺陷的基因,一些严重联合免疫缺陷病患儿的兄弟姐妹有时发生暂时性低丙种球蛋白血症。
如果患有婴儿暂时性低丙种球蛋白血症应及时去医院就诊,做到早发现早治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿X连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法有:
1.药物治疗:患儿经免疫球蛋白治疗后,可控制大多数感染症状和伴发病症,如关节疼痛、吸收不良和贫血等,获得正常的生长发育
2.手术治疗:通过异基因骨髓移植治疗免疫缺陷病,重建正常的免疫系统,弥补免疫球蛋白替代治疗的缺陷,是根治小儿X连锁无丙种球蛋白血症的唯一方法

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

打丙种球蛋白会有副作用,但是副作用是非常小的,有少部分患者可能会出现病毒感染。如果宝宝抵抗力差可以去医院注射丙种球蛋白来治疗,给宝宝口服免疫调节剂来治疗,也有利于增强宝宝的抵抗力。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。