小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性属于视网膜视锥，视杆细胞营养不良，有遗传倾向，也有散发。此病的临床表现不尽相同，有的可出现夜盲。一般双眼表现对称，以后会缓慢发生视野缩小，但中央视力可以长期保持。
治疗方法一般宜食用营养是神经的营养素及抗氧化剂延缓病情的发展，平时要注意避光，外出时可戴太阳镜。
问题分析：你好，视网膜色素变性是眼底视网膜色素上皮及感光细胞的慢性营养不良性疾病，属于遗传性的疾病，主要表现是夜盲和视力的逐渐下降，目前没有有效的治疗方法，只能通过药物尽量控制病变发展，来延缓视力下降的速度。
意见建议：治疗可以应用一些抗氧化剂，如维生素A、维生素E。同时应用营养视神经及扩张眼底血管的药物。外出尽量避免强光刺激，可以配戴遮光眼镜
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析： 视网膜色素变性属于光感受细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。目前没有一种药物能有效的阻止神经上皮细胞的退行性变。有的试用营养剂，血管扩张剂，抗氧化剂，但作用效果不确定。
