遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列，其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史，临床表现（胸痛，胸憋，心悸等），体征及心电图，超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型（如肥厚性心肌病，扩张性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后针对特定心肌病类型，检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后，又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。
遗传性癫痫的诊断主要依靠病患的临床表现、发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，以及脑电图异常波形情况确诊，因为不论任何一种癫痫在发作时均伴有脑部的痫性放电的。
当地的甲三级医院即可，平时要保持情绪稳定。以乐观的态度对待疾病，避免不良情绪的刺激。饮食清淡富营养。少吃辛辣油腻刺激性的食物。禁烟酒。禁茶，咖啡，可乐等兴奋性的饮料。
禁止食用含糖多的食物和刺激性食物，应避免食用诱发癫痫的食物，如：羊肉、狗肉、雄鸡、野鸭、鲤鱼等发物均不宜多食用胡椒、辣椒、芥末、大葱、大蒜等辛辣调味品也应适当限量。
遗传性癫痫问题比较严重，此家族中数代均存在该病的情况，和具有某些遗传性的基因。目前研究该病发现，癫痫和癫痫综合征与基因存在一定关系。该病的治疗目前属较难解决的问题，尚无明确办法对基因编辑或者基因突变进行治疗。遗传性癫痫因基因片段突变造成蛋白表达不明显，不正常。
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，遗传的病因现在通过基因可以诊断出来，具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫，会通过基因将其遗传给下一代，下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫，年龄大约在5岁左右，也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛，走路不稳或者根本不能走路，这就是遗传性痉挛性截瘫。
