小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：视网膜色素变性可以吃南瓜子
意见建议：是可以吃的，含有丰富的微量元素，要注意饮食清淡，不要抽烟喝酒不要吃刺激性食品。同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。
问题分析：视网膜色素变性可以吃南瓜
意见建议：问题分析：视网膜色素变性可以吃南瓜意见建议：饮食建议：1：均衡饮食，不可吃的过饱 2:补充充足的维生素，如绿色青菜，新鲜水果 3:增加蛋白质的摄入，如：鸡蛋，瘦肉，豆制品等，4:减少脂肪的摄入，控制标准的体重！5:戒烟戒酒，保证充足的睡眠，6适当做一些有氧运动！
问题分析：原发性视网膜色素变性可以吃南瓜子
意见建议：南瓜子含胡萝卜素、多种维生素，锌，膳食纤维，营养机体。饮食给予易消化营养丰富，予低脂低盐、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃鱼类、西兰花、西红柿、海带、胡萝卜、鸡蛋、大豆制品、新鲜水果及蔬菜等食物，营养机体、提高免疫力，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。忌烟酒
问题分析：原发性视网膜色素变性可以吃南瓜
意见建议：南瓜子具有解毒、保护胃粘膜、帮助消化、防治糖尿病、降低血糖、消除致癌物质、进生长发育等作用，是可以适量吃南瓜的。视网膜色素变性患者饮食建议要避免辛辣刺激性的食物，多吃些高维生素的食物，多吃些维生素A的食物，吃含有而核黄素的食物如，胡萝卜，南瓜，玉米，等食物。
