主肺动脉间隔缺损要做心电图、X光检查、超声心动图、CT和磁共振检查、心导管检查和心血管造影等。
1.心电图：以心电图为主，电轴左移，心房增粗。伴有肺动脉高压时，可出现两个室壁增粗或右室壁增粗。
2.X光检查：左侧心房较大或较完整，肺动脉呈锥形突出，肺内血管内有较多的血流，但在肺血管阻塞性疾病中，肺周围肺血会减少，而不会增加。当有其它的心脏异常时，也会出现相关的症状。
3.超声心动图：能在主动脉中发现双相性血流量，对诊断有一定价值。若在肺血管中有两个阶段的血流讯息，但没有发现血管导管，或其位于较低的肺血管，而且讯息来源较差，则需将其纳入考量。
4.CT和磁共振检查：如果怀疑有该病而无法诊断，则应首先进行这项无创的CT和磁共振检查。
5.心导管检查和心血管造影：有多个心脏异常或后到医院的病人，都要做这项检测。
室间隔缺损临床表现如下：若缺损较小，体检时听诊心脏有杂音，可怀疑心脏病，并无明显症状；若缺损较大，则可在出生后发生充血性心力衰竭，表现为呼吸衰竭、气紧、吸不上气；体弱多病，经常感冒发烧，影响身体发育。如在3岁以内治疗，可避免合并肺部感染，以免造成肺血液不可逆性改变。
骨缺损的临床表现是缺损部位或局部有胀痛、缺损的边缘疼痛、无法承受的脑波起伏、缺损部位较高时，头皮会向颅内凹陷，而在较低的位置，头皮和一些脑组织会不断地向外凸出。另外，缺损综合征的症状是头痛、头昏，患者区域会对缺损处的波动、膨隆、塌陷产生畏惧，害怕阳光、震动、害怕喧嚣，自控能力差、注意力不集中、记忆力减退、抑郁、疲倦、自卑。慢性骨缺损，是指长期缺损有脑膨出和突出的情况，脑组织会发生萎缩和囊变，儿童的颅骨缺损会随着脑组织的发育而增大，从而导致大脑的正常发育，从而导致智力下降，成人会出现反应迟钝、记忆力下降、局灶性神经系统的症状、体征。
如果肺栓塞的面积较大，病人会出现呼吸困难、濒死甚至很快死亡，如果是小的栓塞，病人会出现胸痛、咯血、低热的症状。根据栓子的大小及阻塞的部位表现不尽相同。根据临床表现可分为猝死型，急性心源性休克型，急性肺心病型，肺梗死型，突发性不明原因型。
室壁缺损是一种先天性心脏病。
室壁缺损是将两个心房的中间部位分开，也就是心房的一种缺陷。可以说是心里面有一个“洞”，还没有愈合。当室壁缺损较大时，心脏必须提高心肌的收缩力，使其输送到身体各处。一般情况下，室壁缺损是没有什么不适的。有的患者出现室性心肌缺陷，也会出现其他的心脏异常。患有室壁缺损，患者应该及时就医治疗。
室间隔缺损肺动脉高压是一种常见的先天性心脏病，小孩大多呼吸急促，有时候伴随着呼吸困难，身体多汗等多种症状，并容易引发心内膜炎，肺动脉高压，如果不及时治疗，可能造成婴儿夭折的情况，应当定期去医院进行检查，在医生的指导下对婴儿进行康复治疗。