骨缺损的临床表现是缺损部位或局部有胀痛、缺损的边缘疼痛、无法承受的脑波起伏、缺损部位较高时，头皮会向颅内凹陷，而在较低的位置，头皮和一些脑组织会不断地向外凸出。另外，缺损综合征的症状是头痛、头昏，患者区域会对缺损处的波动、膨隆、塌陷产生畏惧，害怕阳光、震动、害怕喧嚣，自控能力差、注意力不集中、记忆力减退、抑郁、疲倦、自卑。慢性骨缺损，是指长期缺损有脑膨出和突出的情况，脑组织会发生萎缩和囊变，儿童的颅骨缺损会随着脑组织的发育而增大，从而导致大脑的正常发育，从而导致智力下降，成人会出现反应迟钝、记忆力下降、局灶性神经系统的症状、体征。
胎儿的脑膜，脑膨出，颅骨缺损属于一种较为常见的畸形，通常是因为胎儿在进行引产时，会出现胎膜脑膨出，导致颅骨缺损。
导致这种现象的因素很多，包括染色体、妊娠期间的病毒、细菌、辐射、有毒、有害的物品等。在引产后的6个月内，可以考虑再怀孕。而对婴儿来说，有头颅缺失的情况下，需要进行头颅修复。不过，通常要等宝宝的头部发育完全，才能进行颅骨修复。如果孩子的头部继续生长，就会导致部分的恢复和变形，导致外科手术的失败。
一般来说，骨缺损会有以下相关的症状表现。
一、典型症状：骨缺损患者通常会出现局部胀痛、缺损边缘出现麻木、关节无法正常的伸屈之类的活动、骨畸形、肌肉萎缩等较为典型的症状表现。
二、其他症状：如果骨缺损还伴有感染，通常会出现寒战、高热、局部红肿等症状，并且会有较为明显的脓毒症症状，严重的甚至可能会导致感染性休克。
一般来说，颅骨缺损综合征是指颅骨缺损导致的综合症状，具体如下：
颅骨缺损是指因开放性颅脑损伤造成的颅骨残缺，通常表现为头痛、头晕、缺损处不适、缺损边缘疼痛、感觉过敏等症状。颅骨缺损综合征是指颅骨缺损导致的症状。建议患者及时就医，以免耽误病情。
在日常生活中，患者应缓解焦虑、不安的情绪，树立长期康复的决心，保持心情愉悦。
颅骨缺损可能是由于先天因素、后台因素等原因引起的，具体内容如下：
1、先天因素：在婴儿阶段，先天的某些组织发育不正常是造成的。
2、后天因素：
(1)颅内损伤：车祸伤或穿透性损伤可以直接造成颅内损伤，如颅内血肿、颅内高压等原因，则应将颅骨切除以减轻颅内压力。
(2)外科治疗：大面积脑梗死、颅骨瘤、颅内高压等并发症时，必须进行外科摘除颅骨，以减少颅骨的压力，同时还可引起颅骨缺损。
具体来讲，颅骨缺损主要有以下几种症状：
1.颅骨缺损病人如果缺损体积小，可以用肌肉覆盖，头皮和毛发覆盖来避免对美观造成影响。如果缺损体积比较大，病人会表现出站立时会头皮下塌，平卧时会脑组织膨出，从而对外观造成影响。
2.长时间颅骨缺损病人会因为颅骨保护不够彻底而产生焦虑不安和恐惧感。
3.颅骨缺损病人会因脑部病变而产生癫痫发作。