小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
先天性癫痫的癫痫病的病因治疗：如脑炎则抗炎治疗，寄生虫感染则驱虫治疗，脑肿瘤或脑血管畸形所致的癫痫则采用癫痫病的治疗方法中的手术治疗。避免癫痫病的诱发因素，养成健康生活习惯，如避免电脑游戏、疲劳、发热、脱水、过度饮水等，精神心理治疗和康复治疗，可提高癫痫病人生活质量。
先天性癫痫要从生活和饮食这两个方面来进行改善，比如在日常生活中要尽量保持愉快的心情，避免过度兴奋和悲伤。饮食方面，要注意清淡饮食，适当锻炼。高蛋白高维生素饮食，不吃辛辣刺激生冷油腻性食物，多吃蔬菜和水果，严禁喝酒。
先天性癫痫属于大脑异常放电引起的，基本上以预防为主，没有很好的药物治疗。日常生活中，尽量保持情绪平稳，如果发作癫痫，此时不能强行按压肢体，要把头偏向一侧，预防窒息，尽量避免受伤。多吃富有营养、易于消化的食物，如面食、豆类、瘦肉、鸡蛋、鱼、牛奶等，尤其应多食用豆类、新鲜蔬菜、水果、乳制品，这些含高蛋白质和含磷脂丰富的食品，有助于脑功能的恢复，同时减少癫痫发作次数。
应建立良好的生活习惯，生活应有规律，可适当从事一些轻体力劳动，但避免过度劳累、紧张等。饮食应给予富于营养和容易消化的食物，多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果，勿暴饮暴食。
