已确诊为该症状
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马凡综合征以心血管病变为主,一般是采用对症治疗。
在发病初期积极处理心脏瓣膜病变能减少或防止心源性休克和心力衰竭发生。尤其伴有主动脉瘤者,要早发现、早处理。目前尚无特殊疗法和特效药物。因此,该病以预防和治疗心血管并发症为原则,对症的支持治疗,如有需要,则进行手术处理。在药物治疗上采用男性激素和维生素,主动脉病变可给普萘洛尔治疗。
指导意见:你好,根据你的描述马凡综合症是结缔组织疾病,是常染色体显性遗传疾病,可以通过染色体遗传下代而发病,但是由于染色体正常,考虑没有遗传的可能,可以孕育二胎,但是建议提前进行染色体检查,以免引起马凡综合症。
问题分析:为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。
意见建议:无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。
问题分析:您好这种病是显性遗传病
意见建议:马凡综合症患者疾病基因不一定会遗传给下一代下一代有可能是健康的但是如果下一代发病肯定是上代遗传下来的