孩子17天时做了液相串联质谱，苯丙氨酸是49.75U.M，酪氨酸是60.5U.M，医生说苯丙酮是2.26，其他数据正常，孩子现在满月了，没有其他症状，苯丙酮2.26，现在已经做了复检了，想咨询下是否正常，谢谢~
问下孩子正常吗，医生说怀疑是苯丙酮尿症
串联质谱异常是比较严重的，是患有代谢性疾病的表现，比如患有脑瘫或者甲状腺素减少。可以为婴儿提供有效的营养物质和微量元素，对串联质谱异常的症状恢复有所促进作用。
新生儿串联质谱筛查未通过主要是指新生儿可能患有遗传代谢性疾病。新生儿串联质谱检查是筛查小儿遗传代谢性疾病的一种检查方法，可以对新生儿的采血标本中70余种氨基酸和酰基肉减进行定性和定量的分析。
新生儿足底血串联质谱异常c3/c2高是不严重的，可以等复查的结果，如果在正常范围内就没事，如果是异常的，需要在平时的饮食中尽量少摄入碳水化合物类，可以用优质蛋白质和脂肪补充。
新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能，串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法，串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸，有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病，需及早治疗。
苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸，导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面，注意吃清淡的食物，多与自己的孩子进行交流，让他保持一个愉悦的心情。
有必要知道苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，它可能对神经系统造成损害，并导致儿童智力迟钝和运动迟缓。因此，儿童出现并发症的可能性非常高，而且这也是一种容易感染的疾病。儿童的寿命不是特别长，每个医院的治疗方法都是一样的，因为目前没有治疗遗传病的方法。