未治疗,检查确诊后,医生建议手术
想请教手术后,恢复的程度(主要是视力方面)及危险性,以后是否会复发
马凡氏综合征检查是主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
马凡氏综合征的诊断方法有很多条件,例如患者出现鸡胸,或者漏斗胸,再就是上部量比下部量的比例减小,或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1点05,再就是脊柱侧弯>20°,或者是脊柱前移;再就是肘关节外展减小,不能完全展开,小于170°;再就是踝关节移位,而形成平足;再就是髋臼前突、髋关节内陷,需要X线片可以确定。马凡氏综合征的患者大多有高度的近视,如果条件都符合,可以诊断为马凡氏综合征。
主动脉病变时可服用心得安,使心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。
一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。