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轻型地中海贫血的患者,有的会有轻度贫血的情况,大部分患者没有什么症状,通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴,轻型地中海贫血不需处理,中间型或者重型发生贫血,则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了;属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血,出生时无任何症状,4-6个月逐渐出现贫血症状,如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型,特别是南方地区贫血,广东贫血发病率为1/8,广西贫血发病率为1/5,四川。地中海贫血是产前检查较早发现的,可帮助预防重型地贫儿的诞生。
地中海贫血属于单基因疾病,是一种常染色体的隐性疾病,如果父母双方都是携带者,那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿,但也有1/4的机会,两个都将好的基因给下一代,就是一个完全正常的胎儿,另外还有一半的机会,就像父母一样,是一个携带者。
地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白链,有一种或几种合成受抑制引起的一组遗传性溶血性贫血。分为β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血。人有两个β珠蛋白基因和两个α珠蛋白基因。如果父母均为地中海贫血,而小孩的β珠蛋白基因分别来自父母的β珠蛋白生成障碍性贫血基因,若其中一个或一个以上是有缺陷的基因,则导致α珠蛋白生成障碍性贫血。所以,地中海贫血是会遗传给小孩的。
轻型地中海贫血不会有什么危害,而中重型地中海贫血患病之后会给患者带来极大的痛苦,并且随着患者年龄的增大,症状会越来越严重,如果将病症转移到其他的器官,跟可能导致心力衰竭,出现死亡的威胁。
不能说β地中海贫血是轻型的,因为β地中海贫血是由于基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成减少或缺少,所以称为β地中海贫血。在临床上β地中海贫血根据病人的症状轻重,分为轻型、中间型和重型。所以,β地中海贫血包括三种类型,轻型只是其中的一种,除了轻型以外,病人还可出现中间型或者重型。
地中海贫血不是百分之百会遗传的。轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有四分之一的机会生出地中海贫血患儿。