巨幼细胞性贫血主要是由于叶酸或者维生素B12缺乏导致的大细胞性贫血，因此考虑为巨幼细胞性贫血的时，应该检查叶酸和维生素B12的水平，确诊是哪种物质缺乏并给予相应的补充。
巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3%，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。
巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸，即DNA的合成障碍所引起的一种贫血。主要是身体内缺乏维生素B12或者缺乏叶酸所致，也可以因为遗传性或者药物等获得性DNA合成障碍引起。
可能是得了巨幼细胞性贫血，这种贫血除了具有性贫血的症状，还会伴有胸闷气短，手脚发麻的症状。中医以辨证论治为主治疗，西医治疗主要以病因治疗，补充叶酸、维生素b12，积极防治并发病为主。
考虑为巨幼细胞性贫血的时，应该检查叶酸和维生素B12的水平，确诊是哪种物质缺乏并给予相应的补充。另外，新鲜的蔬菜、肉、蛋、奶中叶酸含量比较高，而动物的肝脏、肾脏、肉类、鱼类、蛋类以及乳类食品中含有维生素B12比较多，因此根据缺乏的物质，饮食方面要注意多进食叶酸或B12高的食物。另外，还需要注意巨幼细胞性贫血的原因，祛除病因，防止贫血复发。
一般情况下，小儿巨幼细胞性贫血可能是维生素B12缺乏、叶酸缺乏、遗传因素等原因引起的。
1.维生素B12缺乏:维生素B12的摄入量不足、吸收不足、功能紊乱、维生素B12的代谢紊乱等，都可能使维生素B12缺乏，母乳中的维生素B12非常少，从而造成宝宝的营养不良，引发小儿巨幼细胞性贫血。
2.叶酸缺乏：营养不良、消化功能差、用药效果、促进排泄、先天叶酸的吸收异常，都可能导致叶酸缺乏，从而引发小儿巨幼细胞性贫血。
3.遗传因素：常染色体显著性遗传，其遗传原因是：乳清酸磷酸核糖苷转化酶和乳清酸核苷-5’-单磷酸脱羧酶缺失。
