巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3%，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。
巨幼细胞性贫血主要是由于叶酸或者是维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。确定是由于叶酸缺乏还是维生素B12缺乏导致的，给予相应的治疗。并且要注意去除病因，例如长期素食者，需要进食肉蛋奶等。
可能是得了巨幼细胞性贫血，这种贫血除了具有性贫血的症状，还会伴有胸闷气短，手脚发麻的症状。中医以辨证论治为主治疗，西医治疗主要以病因治疗，补充叶酸、维生素b12，积极防治并发病为主。
巨幼细胞性贫血主要是由于叶酸或者维生素B12缺乏导致的大细胞性贫血，因此考虑为巨幼细胞性贫血的时，应该检查叶酸和维生素B12的水平，确诊是哪种物质缺乏并给予相应的补充。
考虑为巨幼细胞性贫血的时，应该检查叶酸和维生素B12的水平，确诊是哪种物质缺乏并给予相应的补充。另外，新鲜的蔬菜、肉、蛋、奶中叶酸含量比较高，而动物的肝脏、肾脏、肉类、鱼类、蛋类以及乳类食品中含有维生素B12比较多，因此根据缺乏的物质，饮食方面要注意多进食叶酸或B12高的食物。另外，还需要注意巨幼细胞性贫血的原因，祛除病因，防止贫血复发。
生活之中的禁忌就是改变烹调技术，因为叶酸遇高温容易遭到破坏，因此在生活之中对于食物一定要急快炒，一定不要过长过熟，还有就是一定让孩子养成不偏食，不挑食，不长期素食的习惯。