短腰畸形要做体格检查、X光片、CT检查等检查。具体内容如下：
1、体格检查：患者可以在正规医院由医生进行体格检查，根据患者的体格，可以看到患者的腰短。
2、X光片：X光片检查需要前后两张平片，最理想的是左右两斜位的检查。X线片能反映脊柱的异常。
3、CT检查:有明确的疼痛和四肢乏力的表现，可以做CT扫描来确定脊髓有没有被压迫。
小头畸形要做头围测量、B超检查等检查。
1、头围测量：在患儿出生后，要进行身体数据的测量，包括身长、体重、头围等，而如果患儿的头围发育较慢，可能会是小头畸形。
2、B超检查：确认怀孕后，通常需要进行B超检查，观察胎儿发育状况，并丈量头、臀的长度，如果存在头部畸形，可能是小头畸形导致的，建议根据医生的建议选择是否继续妊娠。
一般情况下，脑静脉畸形要做以下检查：
1、脑血管造影术：病变在血管期不可见，仅在静脉期或后期出现，多条微小的血管以辐射方式聚集，形成一条或多条扩大的导流静脉，然后通过皮层静脉流入静脉窦，或深入室管膜下。在没有出现脑出血的情况下，不会导致动脉的错动。
2、CT扫描：CT检查的阳性检出率很小，最常见的表现为血管的高密度。结果：经强化后，肿瘤组织中的引流管显示一条粗线强化的影像，主要是射入大脑的皮层及深层，周边没有水肿或块状的病变，有的则是圆形的病变
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
神经管畸形一般要做以下检查：
1.羊膜穿刺：是目前临床上应用最广泛的一种侵入式产前诊断方法。提取胎儿皮肤、肠胃道和泌尿道的游离组织，并对胎儿的染色体进行检测。
2.毛囊组织检查：从一个叫做“绒毛”的细小的手指突出物中提取出一个细胞，并对其基因进行检测。这是一项胎儿遗传性遗传性疾病，例如唐氏综合症。
3.胎血检测：妊娠期间，胎儿的血液和羊水中的甲胎球蛋白含量都会增高。如果胚胎的肾上腺皮质功能不完整，激素水平下降，妊娠妇女的血液和尿液中的雌三醇含量会明显下降。
半椎体畸形通常要做X线检查、磁共振成像、产前彩超、三维CT、体格检查等检查，具体分析如下：
1、X线检查：通过正位X线片检查，可以观察到是否存在半椎体畸形。
2、磁共振成像：通过磁共振成像检查，在成角的椎板之间常出现自发性骨性融合，在成角的椎体间隙的后缘，常可见到椎间盘突出造成椎管狭窄，可以观察到是否存在半椎体畸形。
3、产前彩超：通过产前彩超检查，可以早期发现、排查半椎体畸形。
4、三维CT：通过三维CT检查，超可以明确X线无法显示的椎体细节。
5、体格检查：通过视诊、触诊能初步判断畸形的程度。